2023年8月22日，全球血管外科顶级杂志《Journal of Vascular Surgery-Venous and Lymphatic Disorders（血管外科杂志：静脉和淋巴疾病）》接收并在Science Direct刊登由西安交通大学附属第一附属医院血管外科禄韶英研究团队、上海交通大学BIO-X研究院秦胜营研究团队、西安时代基因医学科技有限公司研究团队联合撰写的学术论文《Construction and optimization of a polygenic risk model for venous thromboembolism in the Chinese population》，全球超过1500万研究人员可在Science Direct进行阅读。

Science Direct由Elsevier Science公司出版，是一家总部设在荷兰的历史悠久的跨国科学出版公司，其出版的期刊是世界公认的高品位学术期刊。《Journal of Vascular Surgery-Venous and Lymphatic Disorders（血管外科杂志：静脉和淋巴疾病）》是美国血管外科学会和美国静脉论坛的官方出版物，是全球首屈一指的国际医学、血管内科和外科治疗静脉和淋巴疾病的杂志，SCI 影响因子4.19，在中科院期刊分区中属于1 区杂志。

该研究基于时代基因医学科技有限公司发明专利成果（一组用于中国汉族人群静脉血栓栓塞症遗传风险预测的生物标志物、试剂盒及其应用，专利号：ZL-202210119735.0），在国际上首次提出了一种构建中国人群首发静脉血栓栓塞症（VTE）遗传风险评估模型的方法，成功筛选出与中国人VTE 相关的53 个SNP，建立VTE-PRS-53 模型，并证明其AUC 为0.748（95% CI,0.727-0.770），具有良好的风险预测能力。该研究同时采用以SNP 权重从大到小的顺序逐个向模型中添加SNP 计算模型AUC 的方法进行PRS 模型优化，获得VTE-PRS-10 模型，证明 了VTE-PRS-10 模型的AUC 为0.718（95% CI,0.696-0.740），与VTE-PRS-53 模型的风险预测能力没有统计学差异，并且基于这10-53 个SNP 之间的任意SNP 组合构建VTE-PRS-X10-53模型的风险预测能力均无统计学差异。

目前全球VTE GWAS 研究仍然是以欧美人群为主，缺少基于中国人群的研究数据。该研究针对从GWAS catalog、MTEA 分析文献、候选基因研究文献中筛选中国人群疾病相关SNP 制定了原则和标准，从而确立了构建中国人群复杂疾病遗传风险预测模型的变量筛选方法。同时从临床应用方面考虑，优化后的

VTE-PRS-10 简约模型在实际临床应用中效率更高、成本更低，使该研究成果具备了临床应用的可能性。该研究不仅填补了目前国内VTE 风险评估中缺失中国人群遗传危险因素评估的实用模型空白，也为后续开展中国人群复杂疾病遗传风险模型及其临床应用研究奠定了基础，同时为进一步研究包含遗传因素、环境因素和获得性因素在内的中国人群静脉血栓栓塞症综合风险预测模型提供了条件。

西安时代基因医学科技有限公司研究团队，在该研究基础上结合VTE 的临床病理生理机制，构建了既能全面覆盖VTE 发病机制、又经济高效的VTE-PRS-15模型，与全资子公司济南广音医疗科技有限公司联合开发出“静脉血栓栓塞症相关15 项基因多态性检测试剂盒（PCR-荧光探针法）”、“静脉血栓栓塞症相关10 项基因多态性检测试剂盒”及其分析软件，在技术产品化和产品产业化道路上快速迈进，为中国的静脉血栓防治提供具有临床实用价值的应用产品。

西安时代基因医学科技有限公司

二〇二三年八月二十五日