血栓形成倾向是最常见的临床疾病和死亡原因之一。1965年，Eegberg在报道一个挪威家族的血栓形成倾向时使用了易栓症一词，此后这一名词便被广泛用于有血栓形成倾向的患者^[1]。易栓症或称血栓形成倾向，是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素而导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态。

易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症（VTE），也可能与不良妊娠结局有关。在遗传性易栓症报道记载中，凝血因子Ⅴ Leiden（FⅤL）突变是最常见的，其次为凝血酶原基因（PGM）突变，蛋白S（PS）缺乏，蛋白C（PC）缺乏和抗凝血酶缺陷，其他还包括异常纤维蛋白原血症、异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原活化物（t-PA）缺乏、纤溶酶原活化、高同型半胱氨酸血症等。血栓形成的发病率、死亡率和医疗费用均高。在美国血栓形成倾向是最常见的死亡原因，每年血栓性疾病的死亡率为恶性肿瘤的4倍。汉族人群遗传性易栓症以蛋白C或蛋白S缺乏为主，抗凝血酶缺乏少见，罕见凝血因子Ⅴ Leiden（FⅤL）突变及PGM突变。

2023年年底美国血液学会发布了VTE管理最新指南：《美国血液学会2023年静脉血栓栓塞管理指南：易栓症检测》，指南称，抗凝血酶、蛋白C、蛋白S和功能获得突变因子V Leiden和凝血酶原G20210A突变是最常见的遗传性血栓形成倾向。抗磷脂综合征是获得性血栓形成倾向的因素。易栓症检测可能会导致过度诊断和过度治疗，从而对患者的身体、精神和经济造成伤害。指南针对血栓形成倾向（易栓症）检测提出了23项建议，但由于缺乏随机对照试验，大多数建议都是条件建议。

针对不同人群提供易栓症检测建议的指南流程图

关于该指南的详细建议概要

1. 对有症状的VTE患者进行易栓症检测^[2]

2. 异常部位出现症状性VTE患者

3. 有VTE家族史和/或易栓症的无症状个体

4. 考虑使用COC或HRT的女性

5. 计划妊娠的女性

6. 癌症患者

该指南最终结论强烈建议不要在开始服用复方口服避孕药（COC）[含有低剂量雌激素和孕激素（与女性体内天然的雌激素和孕激素相似）的复合甾体激素制剂]之前对一般人群进行易栓症检测，并重点针对以下情况提出条件建议进行易栓症检测：

• 与妊娠、产后或口服避孕药相关的VTE患者，如果易栓症检测呈阳性，可以考虑长期抗凝治疗。

• 非手术暂时性风险因素或激素相关的VTE患者。

• 患有异常部位血栓形成的患者，如脑静脉血栓形成或内脏静脉血栓形成，如果已经完成了基础治疗并想停止抗凝治疗，可以考虑进行易栓症检测，呈阳性的患者考虑长期抗凝治疗。

• 有蛋白C、蛋白S或抗凝血酶缺乏家族史的无症状者进行易栓症检测，以便在高风险情况下进行血栓预防或避免使用增加血栓形成风险的激素。

• 有高危血栓形成倾向症家族史的妊娠女性。

• 有VTE家族史、正在接受全身抗癌治疗且血栓形成风险低至中危险血栓风险的癌症患者进行易栓症检测，呈阳性的患者应接受血栓预防治疗。

参考文献：

[1] EGEBERG O. Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia [J]. Thromb Haemost, 1965, 13(02): 516-30.

[2] ORTEL T L, NEUMANN I, AGENO W, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for management of venous thromboembolism: treatment of deep vein thrombosis and pulmonary embolism [J]. Blood Adv, 2020, 4(19): 4693-738.